Afectación de la función testicular en niños con criptorquidia / Testicular dysfuntion in boys with cryptorchidism

Introducción: La capacidad funcional del testículo en los niños con criptorquidia ha recibido poca atención. La hormona anti-mülleriana (AMH), producida por la célula de Sertoli, es el marcador ideal para evaluar la función testicular durante la infancia. Objetivo: Caracterizar la función testicular en niños prepuberales antes de la orquidopexia. Investigar la asociación entre función testicular y las características de la criptorquidia. Pacientes y métodos: Estudio de corte transversal y analítico, retrospectivo. Medida de resultado principal: concentración de AMH. Medidas de resultados secundarias: concentraciones de gonadotrofinas y testosterona. Para comparación, se utilizaron los niveles hormonales de 179 niños normales. Resultados: Se seleccionaron 186 pacientes con criptorquidia bilateral y 124 con criptorquidia unilateral. La mediana de SDS de AMH fue menor a 0 en ambos grupos. La concentración sérica de AMH fue más baja en pacientes con criptorquidia bilateral que en niños controles y en niños con criptorquidia unilateral. La testosterona estuvo disminuida en niños menores de 6 meses. Las gonadotrofinas estuvieron aumentadas en un bajo porcentaje de los casos. Conclusión: Los niños prepuberales con criptorquidia, especialmente aquellos con criptorquidia bilateral, tienen menor producción de AMH y una considerable prevalencia de disfunción testicular

Introduction: Little information is available on testicular function in boys with cryptorchidism. Anti-müllerian hormone (AMH) is a good marker of testicular functionin childhood. Objective: the aim of this study was to assess testicular function in boys with cryptorchidism before orchiopexy, and to look for an association between testicular function and features of cryptorchidism. Patients and methods: We performed a cross-sectional, retrospective study. Main outcome measure was serum AMH concentration, and secondary variables were gonadotropin and testosterone concentrations. For comparison, levels in 179 normal boys were compared. Results: 186 boys with bilateral cryptorchidism and 124 with unilateral cryptorchidism were included. Mean SDS AMH was below 0 in both groups. Mean serum AMH was lower in boys with bilateral cryptorchidism, as compared to unilateral cryptorchidism and controls between 6 months and 8.9 years of age. Testosterone was lower than normal in boys < 6 months of age. Gonadotropins were rarely affected. Conclusions: Prepubertal boys with cryptorchidism, especially those with bilateral forms, have a lower AMH production, reflecting testicular dysfunction

Criptorquidia: desde la embriología al tratamiento / Cryptorchidism: from embryology to treatment

La criptorquidia es la anomalía genital más común en el recién nacido varón y a pesar de que su evaluación y tratamiento han progresado con las décadas, siguen existiendo muchas controversias al respecto. En todo niño, el examen físico genital debe buscar la presencia de las gónadas en el escroto, en su ausencia, debe tratar de distinguirse si la anomalía es unilateral o bilateral, definiéndose con la mayor precisión posible la posición de estas y distinguiéndose entre testículo criptórquido, ectópico y retráctil junto con la valoración de la existencia de tejido testicular funcional a través de estudios hormonales. El tratamiento puede ser hormonal o quirúrgico, este último no se recomienda antes del año de edad además corresponde a la terapia más exitosa para reubicar el testículo en el escroto en aquellos pacientes con gónadas en posición inguinal alta, abdominal o en posición ectópica, o en aquellos en los que la terapia hormonal ha fallado. Por otro lado, la terapia hormonal se recomienda en mayor medida cuando las gónadas están en posición inguinal media, baja o escrotal alta. El tratamiento apunta a reducir, aunque no siempre logra evitar los posibles problemas a largo plazo de infertilidad y cáncer de testículo. MÉD UIS. 2015;28(3):371-80.

Cryptorchidism is the most frequent genital anomaly in the newborn male. Although significant progress has been made in the assessment and treatment of cryptorchidism, several controversies still exist. In every boy, the physical examination should seek the presence of the gonads in the scrotum. Otherwise, it should be made clear whether cryptorchidism is unilateral or bilateral, the position of the gonad should be defined as precisely as possible, distinguishing between cryptorchidism, ectopia and retractile testes. Hormonal laboratory studies help assessing the existence of functional testicular tissue. Treatment may be hormonal or surgical. The latter is not recommended before the age of 1 year. Surgery has the highest rates of success in patients with gonads in high inguinal, abdominal or ectopic position, or when hormonal treatment has failed. Hormonal treatment may be successful in patients with gonads in low inguinal or high scrotal position. Treatment aims to reduce, although it does not always avoids, the risks of infertility and of testicular cancer in the long term. MÉD UIS. 2015;28(3):371-80.

Utilidad de la hormona anti-Mülleriana (AMH) y la inhibina B en el diagnóstico del hipogonadismo en el niño

Durante la infancia, el eje hipotálamo-hipófiso-testicular se encuentra parcialmente quiescente: bajan los niveles de gonadotrofinas y la secreción de testosterona disminuye siguiendo a la caída de la LH. Por el contrario, las células de Sertoli están activas, como lo demuestran los niveles séricos de hormona anti-mülleriana (AMH) e inhibina B. Por lo tanto, el hipogonadismo en la infancia puede ser puesto en evidencia, sin necesidad de pruebas de estímulo, si se evalúa la función de las células de Sertoli. La AMH sérica es alta desde la vida fetal hasta el inicio de la pubertad. La producción testicular de AMH aumenta en respuesta a la FSH pero es potentemente inhibida por los andrógenos. La inhibina B es alta en los primeros años de la vida, luego disminuye parcialmente aunque permanece claramente más alta que en las mujeres, y aumenta nuevamente en la pubertad. Las concentraciones séricas de AMH e inhibina B son indetectables en pacientes anórquidos. En el hipogonadismo primario que afecta a todo el testículo, establecido durante la vida fetal o la infancia, todos los marcadores testiculares están bajos. Cuando en el hipogonadismo están afectadas sólo las células de Leydig, la AMH y la inhibina B sérica son normales y/o altas, mientras que están bajas cuando se ven afectadas las células de Sertoli. La AMH y la inhibina B están bajas en varones con hipogonadismo central en edad prepuberal y continúan bajas en edad puberal. El tratamiento con FSH induce un aumento en los niveles séricos de los marcadores de la célula de Sertoli. En conclusión, la determinación de los niveles séricos de AMH e inhibina B es útil para evaluar la función testicular, sin necesidad de pruebas de estímulo, y orientar el diagnóstico etiológico en el hipogonadismo masculino en pediatría.

During childhood, the hypothalamic-pituitary-gonadal axis is partially quiescent: gonadotropin and testosterone levels decrease, but Sertoli cells remain active, as shown by serum anti-Müllerian hormone (AMH) and inhibin B levels. Therefore, hypogonadism may be diagnosed during childhood, without the need for stimulation tests, provided Sertoli cell function is assessed. Serum AMH levels are high from fetal life until the onset of puberty. Testicular AMH production increases in response to FSH but is potently inhibited by androgens. Serum inhibin B levels are high until the age of 3-4 years in boys; although they decrease thereafter, they remain clearly higher than in girls of the same age. During the early stage of puberty, serum inhibin B increases again to reach adult values. AMH and inhibin B are undetectable in the serum of anorchid patients. In boys with fetalonset primary hypogonadism affecting the whole testicular parenchyma, AMH and inhibin B are low in serum. Conversely, they are normal or high when only the interstitial tissue of the gonads is impaired. AMH and inhibin B are low in children with central hypogonadism and persist low during pubertal age. FSH treatment induces an increase in both Sertoli cell markers. In conclusion, the determination of serum AMH and inhibin B levels is useful for the assessment of testicular function, without the need for stimulation tests, in pediatric patients.